با توجه به ارثی بودن این بیماری ها، بدیهی است که ازدواج های فامیلی و قبیله ای می تواند تأثیر بسزایی در افزایش شیوع این برابر بیشتر از جوامع غربی است. ۳۰ بیماری ها داشته باشد. در جامعه ما، به خاطر زیر بنای فرهنگی، شیوع ازدواج های فامیلی حدود بنابراین به طور منطقی انتظار می رود که بیماری های متابولیک مادرزادی در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتری برخوردار باشد. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری های متابولیک مادرزادی این است که در بسیاری از این بیماری ها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص بیماری دارد. هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آن ها وجود دارد. اما اغلب علائم بیماری های متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا این که به سادگی با علائم سایر بیماری های رایج اشتباه گرفته می شوند. با توجه به این که این بیماری ها، به عنوان بیماری های نادر در جامعه مطرح می شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به این که حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماری ها محدود می باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص های مختلف و حتی بستری های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، که این خود باعث تأثیر چشم گیری در تشخیص و درمان این بیماران می شود.
مطالب:
- بیماری های متابولیک مادرزادی ناشی از عملکرد غدد مترشحه داخلی
- اختلالات مادرزادی متابولیسم اکسیداسیون اسیدهای چرب
- اختلالات مادرزادی متابولیسم اسیدهای ارگانیک (آلی)
- بیماری کمبود آنزیم مولتیپل کربوکسیلاز
- اختلالات مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات ها
- هموگلوبینوپاتی ها و انواع آن
دکتر عبدالرضا وارسته
دکتر فاطمه کیفی
دکتر نوریسه شریفی
دکتر محسن عطیمی نژاد
اعظم شفائی
ناشر: انتشارات وارستگان
طراح و صفحه آرا: گلسا خواجه نظام
طراح جلد: نرگس محمدزاده
چاپ: اول
نوبت چاپ: تابستان ۱۳۹۷
قطع: رحلی
