جهش در ژن PTPN11، مثل هکری حرفه‌ای، مسیر RAS/MAPK رو هک می‌کنه!
نتیجه؟ اختلال در سیگنال‌های رشد و تکامل! هورمون رشد هست…
اما پاسخ نیست! بدن پیام رشد رو دریافت نمی‌کنه… انگار گیرنده‌ها روی حالت پروازن! ️ اما امید هست!
درمان با هورمون رشد (GH) در برخی موارد، باعث افزایش قد و بهبود رشد می‌شه! البته با نظارت دقیق و بررسی جهش‌های ژنتیکی!
️ قلب، استخوان، صورت، و حتی یادگیری… همه در میدان اثر این سندرم قرار دارند! غربالگری زودهنگام + درمان هدفمند = مهار اثرات نونان! آینده با ژن‌درمانی روشن‌تر می‌شه؟
در حال تحقیق است… @labocytee #سندرم_نونان #هورمون_رشد #GH #ژن
